Беременность и дексаметазон: генетика

Жили были мама и папа. Ничем особенным они не болели и считали себя здоровыми людьми. Не поверите, даже «лохматость» не была повышенной! А через 9 месяцев у них родился ребенок с ВДКН.

"Девчонки, не поверите, но даже и в 21 -ом веке так бывает мы узнали пол ребенка только спустя 20 дней после её рождения, а до этого она была то мальчик, то девочка., но с роддома нас выписали с синим бантиком на одеялке. В нашем провинциальном городке, никаких анализов в жизни и не делали, и не гадали что такой ребеночек может родиться. В нашем городе мы естественно одни такие..."

"Нам вообще завед. инфекц. отделения, где мы лежали 2 недели и лечили нас от инфекции  , когда ребенка в реанимацию отвезли, сказала, чтоб мы готовились к кладбищу, а себе потом лучше ребеночка родим - и это в Питере!"

Так бывает. Иногда совершенно здоровые люди имеют в одной из хромосом мутантный ген. Вторая-то хромосома нормальная, поэтому никаких проблем не возникает. Это просто: например, в доме два лифта, когда один лифт сломан, второй полностью справляется со спусками-подъемами, и мы можем не догадываться, что второй лифт не работает. Но если «встретятся два одиночества», возможны варианты.

Если папина хромосома с дефектным геном соединится с маминой хромосомой с дефектным геном, они составят пару хромосом с двумя патологическими генами, получив которую,  ребенок будет болен. Если дефектная хромосома отца сливается с нормальной хромосомой матери (или наоборот), ребенок будет “здоровым носителем”, как и его родители. При слиянии двух нормальных хромосом, ребенок будет здоров и не будет являться “здоровым носителем”.

Если посмотреть на рисунок, будет очевидно, что из четырех детей, рожденных от двух “здоровых носителей”, один ребенок будет абсолютно здоров, два  будут являться “здоровыми носителями” и один ребенок будет болен ВДКН. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.
Необходимо подчеркнуть, что если родители являются носителями, риск рождения больного ребенка составляет 1:4 для каждой последующей беременности. Если в семье уже имеется один больной ребенок, это не означает, что 3 ребенка от последующих беременностей будут здоровы.
К сожалению, мама и папа узнают, что они – здоровые носители только после того, как  в их семье родится ребенок с ВДКН.  Тогда уж мама и папа поедут в Москву, и в ЭНЦ сделают правильные анализы - молекулярно-генетическое исследование гена СYР21.

Конечно, мама и папа захотят еще детей, по-возможности, без ВДКН.  Финансовые возможности позволяют - ЭКО с отбором плода без генетического дефекта вполне надежно.  Если 25%-ая вероятность рождения больного ребенка не страшит, можно сэкономить.

Очень важно установить диагноз «беременность» до 6-ой недели (потому что на 6-ой неделе у плода появляется надпочечник, который начнет в бешенном ритме вырабатывать ДГАS) и начать лечение дексаметазоном до того момента, пока не будет уточнен генотип плода. На 10 неделе беременности у женщины производится забор ткани через шейку матки (биопсия ворсин хориона), чтобы определить пол ребенка и наличие/ отсутствие ВДКН у плода. Если при анализе выявлено, что плод здоров, лечение дексаметазоном можно прекратить. Короткий период лечения не окажет при этом отрицательного влияния на развитие плода. Если у плода мужского пола определено наличие ВДКН, лечение так же можно прекратить, так как избыток андрогенов не окажет патологического влияния внутриутробно.

Если плод с ВДКН – девочка, матери необходимо продолжать принимать дексаметазон в течение всей беременности.  
Именно дексаметазон, потому что он проникает к плоду. Сосредоточьтесь – дексаметазон будет принимать ЗДОРОВАЯ беременная женщина, если мы точно узнаем с помощью ДНК-диагностики  клеткок ворсин хориона, что у внутриутробного плода женского пола есть мутации в CYP21.

И делается это для того, чтобы избежать хирургической операции - пластики половых органов – что бы девочка на девочку была похожа. Хотя, если что, операции эти хорошо разработаны, а ЭКО позволяет провести отбор здоровых эмбрионов.